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Chromosomal Studies In Individuals With Infertility


 
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1. Título Título del documento Chromosomal Studies In Individuals With Infertility
 
2. Creador/a Nombre de autor/a, institución, país Maria Elena de la Torre Santos; Hospital Ginecobstetrico Mariana Grajales. Departamento de Genetica Medica; Cuba
 
2. Creador/a Nombre de autor/a, institución, país Manuela Herrera Martinez; Universidad de Ciencias Medicas de Villa Clara; Cuba
 
2. Creador/a Nombre de autor/a, institución, país Ana Esther Algora Hernandez; Hospital Ginecobstetrico Mariana Grajales; Cuba
 
2. Creador/a Nombre de autor/a, institución, país Gisela Noche Gonzalez; Hospital Ginecobstetrico Mariana Grajales; Cuba
 
2. Creador/a Nombre de autor/a, institución, país Arlan Machado Rojas; Universidad de Ciencias Medicas de Villa Clara; Cuba
 
2. Creador/a Nombre de autor/a, institución, país Madeivy Paz Garcia; Hospital Ginecobstetrico Mariana Grajales; Cuba
 
2. Creador/a Nombre de autor/a, institución, país Diley Rodriguez Conde; Hospital Ginecobstetrico Mariana Grajales; Cuba
 
2. Creador/a Nombre de autor/a, institución, país Estrella Reyes Hernandez; Hospital Ginecobstetrico Mariana Grajales; Cuba
 
2. Creador/a Nombre de autor/a, institución, país Carolina Machado de la Torre; Universidad de Ciencias Medicas de Villa Clara; Cuba
 
2. Creador/a Nombre de autor/a, institución, país Daniel Gonzalez Benitez; Universidad de Ciencias Medicas de Villa Clara
 
3. Materia Disciplina(s)
 
3. Materia Palabra/s clave Infertility; Karyotype; Chromosomal aberration; Aneuploidy; Klinefelter Syndrome; Turner Syndrome
 
4. Descripción Resumen

Objective: To determine the chromosomal constitution of infertile individuals.

Methodology: A cross-sectional descriptive study was carried out based on the results of the karyotypes in peripheral blood in infertile individuals. The sample consisted of infertile patients of both sexes, from the province of Villa Clara who were studied in the Cytogenetics Laboratory of the Provincial Center of Genetics, between the years 1991 and 2017. We analyzed the chromosome formulas obtained and the age of the subjects at the time of diagnosis.

Results: 232 individuals were studied, of which 97 were males and 135 females. 27.15% of the karyotypes were positive and in all, the sex chromosomes were involved. We found numerical chromosomal aberrations in thirty-one men (32%) in relation to Klinefelter Syndrome and variants. Thirty-two women (23.7%) had positive karyotype, where structural aberrations of the X chromosome and mosaicism predominated. The diagnosis of seven women with karyotype 46, XY (Androgen insensitivity Syndrome) and two 45,X/46,XY (Mixed gonadal dysgenesis) was significant. The average age at diagnosis in men was 31 years and in women 22 years.

Conclusions: Karyotyping is an essential study in infertility. The detailed clinical examination of this type of patients would facilitate early diagnosis and adequate therapeutics.

 
5. Editorial Institución organizadora, ubicación Editorial Ciencias Médicas
 
6. Colaborador/a Patrocinador(es) Proyecto de Investigacion contratado por la UNIB yaprobado por el CITMA
 
7. Fecha (DD-MM-AAAA) 2019-05-27
 
8. Tipo Estado y género Artículo revisado por pares
 
8. Tipo Tipo
 
9. Formato Formato de archivo HTML, PDF
 
10. Identificador Identificador uniforme de recursos http://www.revibiomedica.sld.cu/index.php/ibi/article/view/176
 
11. Fuente Título; vol., núm. (año) Revista Cubana de Investigaciones Biomédicas; Vol. 38, No. 1 (2019): Enero-Marzo
 
12. Idioma Español=es en
 
13. Relación Archivos complementarios Estudios cromosómicos en individuos infértiles. (138KB)
 
14. Cobertura Localización geoespacial, periodo cronológico, muestra de investigación (sexo, edad, etc.)
 
15. Derechos Derechos de autor/a y permisos Copyright (c) 2019 http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0
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